Ένα 3χρονο κορίτσι στη Βρετανία που υπέφερε από βαριά απώλεια ακοής μπορεί και ακούει ξανά, δύο χρόνια μετά από μία πρωτοποριακή επέμβαση γονιδιακής θεραπείας στην οποία υπεβλήθη.
Η Opal Sandy έγραψε ιστορία το 2023 όταν, σε ηλικία 11 μηνών, έγινε η νεότερη ασθενής στον κόσμο που υποβλήθηκε σε ένεση γονιδιακής θεραπείας στο δεξί της αυτί, μια πρωτοποριακή ιατρική μέθοδο για την κώφωση με την οποία γεννήθηκε λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου OTOF, μια κληρονομική πάθηση.
Η γονιδιακή θεραπεία - μια διαδικασία 15 λεπτών κατά την οποία η Opal βρισκόταν υπό γενική αναισθησία - μεταβίβασε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF στον δεξιό κοχλία της μικρής, στον κοίλο και στον σπειροειδή σωλήνα στο εσωτερικό τμήμα του αυτιού της.
Κατά τη διάρκεια της ίδιας διαδικασίας, που πραγματοποιήθηκε στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου ζει η οικογένεια της Opal, οι γιατροί τοποθέτησαν ένα κοχλιακό εμφύτευμα στο αριστερό αυτί του 3χρονου κοριτσιού.
Σήμερα, δύο χρόνια μετά την επέμβαση, οι γονείς της Opal λένε ότι η κόρη τους μπορεί να ακούει κανονικά, ακόμα και όταν το εμφύτευμα στο αριστερό της αυτί είναι απενεργοποιημένο.
Η μητέρα της Opal, Jo Sandy, δήλωσε στο «Good Morning America» ότι η μεταμόρφωση που έχει δει στην ικανότητα της κόρης της να ακούει είναι «εκπληκτική».
Είπε ότι πριν από την επέμβαση, ούτε η Opal ούτε η μεγαλύτερη αδελφή της, η 6χρονη Nora, η οποία γεννήθηκε κωφή λόγω της ίδιας κληρονομικής πάθησης, μπορούσαν να ακούσουν, όσο δυνατοί και αν ήταν οι θόρυβοι και οι ομιλίες.
«Και τα δύο κορίτσια δεν είχαν καμία ακοή», είπε η Sandy. «Μιλάμε για μεγάλα, τεράστια τύμπανα και κύμβαλα που χτυπούσαν πίσω από τα κεφάλια τους. Δεν υπήρχε ποτέ καμία αντίδραση, ακόμη και στα υψηλότερα επίπεδα θορύβου που μπορούσαν να δοκιμάσουν».
Η επέμβαση της Opal πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο μιας κλινικής δοκιμής για τη θεραπεία — γνωστή ως γονιδιακή θεραπεία DB-OTO — με ασθενείς στο Ηνωμένο Βασίλειο, καθώς και στις Ηνωμένες Πολιτείες, την Ισπανία και τη Γερμανία.
*Με πληροφορίες από ABC News
