Η ανακάλυψη, που έγινε με τη συμβολή του ελληνικής καταγωγής ερευνητή Κωνσταντίνου Πολυχρονάκου, διευθυντή παιδιατρικής ενδοκρινολογίας του πανεπιστημίου Μακ Γκιλ του Καναδά, αυξάνει σημαντικά τις γνώσεις των γιατρών για τα γονιδιακά δίκτυα που εμπλέκονται στην παθολογία της πολύπλοκης νόσου, οι ασθενείς της οποίας εξαρτώνται από τακτικές ενέσεις ινσουλίνης προκειμένου να ελέγχουν το επίπεδο του σακχάρου στο αίμα τους.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Κ. Πολυχρονάκο και τον Χακόν Χακόναρσον, διευθυντή του κέντρου εφαρμοσμένης γενωμικής του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια στις ΗΠΑ, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό γενετικής PLoS Genetics, ανέλυσαν και συνέκριναν (μετα-ανάλυση) δεδομένα DNA από έξι μεγάλες γενετικές βάσεις δεδομένων σχετικά με τον διαβήτη τύπου 1, τα οποία αφορούσαν περίπου 10.000 ασθενείς και 17.000 υγιείς για λόγους σύγκρισης.
Αυτές οι γενετικές βάσεις περιείχαν «πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων» (SNPs), που εμφανίζονται όταν αλλάζει ένα μόνο νουκλεοτίδιο ή βάση (A, T, C, G) στην ακολουθία του γονιδιώματος, πράγμα που αποτελεί ένδειξη για την μετάλλαξη του γονιδίου που σχετίζεται με αυτά τα νουκλεοτίδια.
Οι πολυμορφισμοί δεν συνιστούν κατ’ ανάγκη μεταλλάξεις που προκαλούν κάποια νόσο, αλλά συνήθως βρίσκονται σε γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με μια ασθένεια και, έτσι, όταν ανακαλύπτονται, ανοίγουν το δρόμο ως «οδοδείκτες» για τη διενέργεια νέων πιο αναλυτικών μελετών που θα εντοπίσουν μεταλλάξεις υπαίτιες για τις νόσους.
Η ανάλυση των Πολυχρονάκου και Χακόναρσον εντόπισε τρεις νέους τέτοιους πολυμορφισμούς (SNPs) που παραπέμπουν σε άγνωστα έως τώρα γονίδια υπεύθυνα για τον διαβήτη τύπου 1. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται στην αλληλεπίδραση των πρωτεϊνών, τις φλεγμονές και την κυτταρική δραστηριότητα.
Όπως είπαν οι ερευνητές, δεν περίμεναν να βρουν ότι αυτά τα γονίδια θα είχαν σχέση με τον διαβήτη τύπου 1, άλλη μια ένδειξη για την πολυπλοκότητα της νόσου.
Οι μελλοντικές έρευνες θα προσπαθήσουν να ανακαλύψουν με ποιο τρόπο οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις συμβάλλουν στην εκδήλωση της μεταβολικής διαταραχής.
Ο κ. Πολυχρονάκος αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και, μετά την μετανάστευσή του στον Καναδά, ειδικεύτηκε στην παιδιατρική ενδοκρινολογία. Από το 2000 είναι καθηγητής στο Τμήμα Παιδιατρικής και Ανθρώπινης Γενετικής του πανεπιστημίου ΜακΓκιλ στο Μόντρεαλ του Κεμπέκ, ενώ την τελευταία πενταετία έχει εστιάσει τις ερευνητικές προσπάθειές του στην μοριακή γενετική του διαβήτη, έχοντας κάνει πολλές σχετικές δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ/nooz
Link: Για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία (με συνδρομή) στη διεύθυνση: http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002293
