Τρίτη, 10 Ιανουαρίου 2012

Νέο μηχάνημα διαβάζει το DNA σε μια μέρα

10 Ιανουαρίου 2012
SigmaLive/ΚΥΠΕ
Ενα ολοκληρωμένο τεστ του ανθρώπινου γενετικού κώδικα (DNA) ευρείας χρήσης ανακοίνωσε μια αμερικανική εταιρεία.

Οπως μεταδίδει το Ρόιτερς, το γενετικό τεστ θα στοιχίζει 1,000 δολάρια και είναι χίλιες φορές πιο ακριβές από τα υφιστάμενα.

Το μηχάνημα, με την ονομασία «Ion Proton Sequencer» έχει μέγεθος όσο ένας εκτυπωτής γραφείου και θα μπορεί να διαβάσει το DNA του πελάτη σε μια μόνο μέρα αντί σε έξι με οκτώ εβδομάδες όπως ήταν η πρακτική πριν κάποια χρόνια.


Σύμφωνα με τον καρδιολόγο Eric Topol, το τεστ της εταιρείας «Ion Torrent», θα ανοίξει νέους δρόμους στην ιατρική επιστήμη και θα φέρει την γενετική επιστήμη στις κλινικές και τα ιατρεία.

Η εταιρεία θα πουλά το κάθε μηχάνημα μεταξύ 99,000 με 149,000 δολάρια Αμερικής σε σύγκριση με άλλες συσκευές των ανταγωνιστών της που στοιχίζουν σήμερα μέχρι και 750,000 δολάρια.

Ωστόσο, ο αριθμός των συμβούλων γενετικής οι οποίοι θα μπορούσαν να ερμηνεύσουν σωστά τις γενετικές πληροφορίες δεν θεωρείται επαρκής.

Συγκεκριμένα, στις ΗΠΑ υπάρχουν 2,500 σύμβουλοι γενετικής, αριθμός που δεν θεωρείται αρκετός εάν τα τεστ αυτά εξαπλωθούν στο ευρύ κοινό.

Σύμφωνα με έρευνες, το 90% των ασθενών εμπιστεύονται τους παθολόγους τους για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών τεστ. Ωστόσο, 90% των παθολόγων δηλώνουν ότι δεν γνωρίζουν πολύ καλά το θέμα και δεν νοιώθουν ότι μπορούν να ερμηνεύσουν με ακρίβεια τα αποτελέσματα.

Την ίδια ώρα, από την πλευρά της βιοηθικής εκφράζονται ανησυχίες σχετικά με την επίδραση που μπορεί να έχει στην ψυχολογία ενός ατόμου το άκουσμα ότι από το τεστ διαφάνηκε αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, διαβήτη, πάρκινσον, ή άλλων ασθενειών.

Υπάρχουν επιστήμονες, οι οποίοι κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου για τις αρνητικές επιπτώσεις που μπορούν να έχουν τα τεστ.

Συγκεκριμένα, λέχθηκε ότι μια γυναίκα, της οποίας το DNA δείξει ότι δεν φέρει τις μεταλλάξεις BRCA που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, μπορεί να επαναπαυθεί και να μην προβαίνει στους απαραίτητους ελέγχους όπως πχ σε μαστογραφία, κάτι που μπορεί να αποβεί μοιραίο.

Τα τεστ όμως μπορούν να παρέχουν σημαντικές πληροφορίες καθορίζοντας ποιοι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν από κάποια φάρμακα και ποιοι όχι.

Υπάρχουν, πχ, πολλοί ασθενείς με Ηπατίτιδα Γ, αρθρίτιδα κτλ, που λαμβάνουν ακριβές θεραπευτικές αγωγές αλλά δεν βλέπουν κανένα αποτέλεσμα. Το γενετικό τεστ θα μπορεί να δείξει σε ποιους ασθενείς θα μπορούν να παραχωρούνται τα φάρμακα αυτά και σε ποιους όχι, προκειμένου να μην γίνεται άσκοπα κατάχρησή τους. Αυτό, θα συμβάλει και στην θεαματική μείωση των εξόδων από τις εταιρείες ασφάλειας.

Οι πληροφορίες που δίνει το γενετικό τεστ μπορούν να οδηγήσουν σε μια βελτίωση της ζωής με περισσότερη γυμναστική και μια πιο προσεκτική δίαιτα.

Εάν κάποιος γνωρίζει πχ ότι έχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει διαβήτη, χοληστερόλη κτλ, μπορεί από ενωρίς να αλλάξει τις διατροφικές του συνήθειες και να αρχίσει να γυμνάζεται.

Ωστόσο, θα υπάρχουν και άλλοι, οι οποίοι ίσως να ερμηνεύουν τα αποτελέσματα του DNA τους ως ένα ''πεπρωμένο'' από το οποίο να μην μπορούν να ξεφύγουν. Στο άκουσμα ότι πχ μπορεί να αναπτύξουν παχυσαρκία πολλοί ίσως να μην προσέχουν τις διατροφικές τους συνήθειες και αφεθούν στην «μοίρα» τους.